Вопросы родителей о дисплазии соединительной ткани у детей: жалобы, диагностика, лечение, обследование, МКБ

Мы спросили у педиатров о синдроме дисплазии соединительной ткани у детей. В статье подробно рассказано о диагностике, симптомах и лечении. Также перечислены отдельные немедикаментозные воздействия и основные медикаментозные средства, цель которых коррекция метаболических нарушений в соединительной ткани у детей и подростков.

В статье использована современная медицинская литература в виде монографий и рекомендаций (список в конце страницы).

Материал получился большой, но "без воды" и устаревших взглядов.

Ответы на частые вопросы родителей о дисплазии соединительной ткани подготовлены по материалам работ:

В. В. Чемоданова (ГБОУ ВПО «Ивановская государственная медицинская академия» Минздрава РФ, д-р мед. наук, профессор, заведующий, кафедра детских болезней лечебного факультета);

Л. Н. Аббакумовой (ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России, канд. мед. наук, доцент, кафедра педиатрии им. профессора И.М. Воронцова).

Лечебные и реабилитационные действия для коррекции нарушений соединительной ткани нужно проводить длительно, комплексно и индивидуально.

Это осуществимо только при способности педиатра ясно донести до пациента и его родителей нюансы патологического процесса в соединительной ткани, чтобы убедить их в необходимости обязательного выполнения плана лечения и рекомендаций длительное время.

Ребенку поставлен диагноз дисплазия соединительной ткани. Что это такое?

ДСТ не является самостоятельной нозологической единицей (болезнь, которая уже определена на основе установленных этапов медобследования), а представляет гетерогенную группу нарушений соединительной ткани полигенно-многофакторной природы, объединенных в фенотипы на основе общности внешних и/или висцеральных признаков.

Другими словами, в основе дисплазии соединительной ткани лежат различные дефекты обусловленные нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах в результате генетической предрасположенности, проявление которой в большинстве случаев зависит от воздействий внешней среды.

Для ДСТ из-за «вездесущности» соединительной ткани характерно многообразие клинических проявлений. Многообразность вносят различные метаболические расстройства в детском организме. Например, дисэлементозы, вторичная митохондриальная недостаточность, лабильность нервных процессов, вегетативная дистония, психоэмоциональные нарушения.

Какой код по МКБ у дисплазии соединительной ткани?

Опираясь на диагностику представленную в Российских рекомендациях «Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения» по МКБ-10 ДСТ может быть отнесена к XIII классу (болезни костно-мышечной и соединительной ткани).

Явная генерализованность вовлечения в процесс соединительнотканных структур привела к широкому использованию педиатрами обобщающих терминов заболевания: «недифференцированная наследственная коллагенопатия», «соединительнотканная дисплазия», «врожденная соединительнотканная недостаточность».

Путаница в терминологии не позволяла обобщать опыт и наблюдения разных авторов. В итоге был введен термин «гипермобильный синдром» (M35.7 в МКБ-10). Он не включил в себя дифференцированные формы ДСТ.

Преимущества термина — акцент на генерализованную гипермобильность суставов как наиболее характерного и легко определяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на системные проявления синдрома.

В СНГ практикующие врачи чаще всего используют термин «дисплазия соединительной ткани», который включает в себя и синдромные и несиндромные формы. Встречаются также обозначения только недифференцированной соединительнотканной дисплазии, общую группу наследственных коллагенопатий, под диагностическим термином «Наследственные нарушения соединительной ткани».

На основе чего ставят диагноз дисплазия соединительной ткани? (симптомы, жалобы, клинические проявления)

Нижеприведенные рекомендации должны помочь не только практикующим врачам разных специальностей, но и родителям в выявлении детей попадающих в группу риска развития ДСТ.

Проявление соединительнотканных нарушений у детей и подростков очень разнообразно. Педиатры нередко испытывают затруднения в объединении множество отдельных симптомов и не могут рассмотреть за клиническими проявлениями заболевания единую системную патологию.

Обратим внимание, что зачастую такие больные находятся под наблюдением у врачей разного профиля. Каждый специалист назначает свое лечение, которое в большинстве случаев несвоевременно и малоэффективно. Назрела явная необходимость выработки междисциплинарного подхода к решению данной проблемы.

Общие принципы диагностики дисплазии соединительной ткани у детей и подростков

Диагностика ДСТ включает в себя следующие шаги:

1. Анализ жалоб пациента.
2. Сбор родословной с акцентом на выявление накопления в семье признаков дисплазии.
3. Объективное обследование больного, а некоторых случаях и членов его семьи.
4. Проведение клинико-инструментального, специального лабораторного и молекулярно-генетического обследования.

Отметим, что с целью сокращения времени диагностического поиска клинико-генеалогический анамнез нужно направлять на выявление ННСТ (наследственное нарушение соединительной ткани) в семье ребенка.

Какие жалобы и симптомы при дисплазии соединительной ткани у детей и подростков?

Родители, как правило, предъявляют многообразные жалобы, которые касаются различных систем организма больного ребенка. Очень часто предъявляются жалобы, характеризующие вертеброгенные, костно-суставные, нервные и сердечно-сосудистые заболевания:

• периодические боли в спине, шее;
• боли в суставах, имеющие непостоянный характер, при отсутствии объективных симптомов поражения суставов (артралгии);
• головные боли;
• быстрая утомляемость при обычных физических нагрузках;
• синкопальные состояния (кратковременное нарушение сознания с потерей "рефлекса сохранения позы" - постурального мышечного тонуса);
• аффективные состояния (сильная эмоция взрывного свойства, неподконтрольная сознанию с сильно выраженными двигательными проявлениями и изменениями в функционировании внутренних органов);
• непропорциональное телосложение с преобладанием продольных размеров тела над поперечными размерами;

Жалобы характерные для вертеброгенной патологии требует консультации ортопеда, ортопеда-вертебролога. Боли в спине или шее могут быть при плоскостопии, что определяет необходимость проведения плантограммы (отпечаток подошвенной поверхности стопы полученный с помощью специального прибора – плантографа) и рентгенографии различных отделов позвоночника.

Важно! УЗИ шейного отдела позвоночника не позволяет обнаружить морфологические изменения в позвонках: подвывихов, гипоплазии С1С2, признаков остеохондроза, но выявит наличие их нестабильности без проведения дополнительного снимка.

У детей с соединительнотканными заболеваниями в большинстве случаев обнаруживаются врожденные особенности строения шейного отдела позвоночника и кровотока магистральных сосудов головы, артериальные и венозные гемодинамические нарушения в экстракраниальных отделах магистральных сосудов головы (выявляется ультразвуковой доплерографией - УЗДГ) сосудов в экстра- и интракраниальном режимах):

• асимметрия и/или снижение скорости кровотока по позвоночным артериям;
• асимметрия и/или нарушение венозного оттока по яремным венам. что является основанием для проведения ультразвуковой доплерографии (УЗДГ) сосудов в экстра- и интракраниальном режимах. 

Для подтверждения диагноза врачу может потребоваться результат магнитно-резонансной томографии (МРТ) различных отделов позвоночник в режиме ангиографии.

Дети и подростки с повышенной гибкостью суставов часто при дисплазии предъявляют жалобы на артралгии (боли в суставах, имеющие непостоянный характер, при отсутствии объективных симптомов поражения суставов), что в ряде случаев позволяет предполагать наличие синдрома гипермобильности суставов (СГМС) у пациента.

Диагностировать СГМС можно только после исключения ревматологического заболевания у ребенка. Для этого врачу потребуются:

• клинический и биохимический анализы крови (СРБ, АСЛ-О, протеинограмма, трансаминазы, креатинин);
• исследование крови на ревматоидный и антинуклеарный факторы, антитела к хламидиям, боррелиям, бактериям кишечной группы (иерсинии, сальмонеллы и др.);
• анализ мочи;
• копрологическое исследование;
• исключение глистной инвазии, лямблиоза, инфицированности туберкулезом;
• выводы окулиста после осмотра больного с помощью щелевой лампы;
• УЗИ суставов;
• при упорном болевом синдроме — рентгенография симметричных суставов в двух проекциях;
• при рецидивирующих артралгиях — компьютерная томография (КТ) или МРТ суставов.

Выявление отклонения от нормы результатов любого из вышеуказанных исследований, например лейкоцитоз, повышение СОЭ или титра антинуклеарного фактора, требуют переосмысления первоначальной диагностики и тактики лечения дисплазии соединительной ткани.

Педиатр также обязан, при наличии хронических очагов инфекции у ребенка, проконсультировать пациента у ЛОР-врача, стоматолога, нефролога, других специалистов.

Помочь в постановке правильного диагноза поможет и остеоденситометрия (исследование, применяемое для выявления остеопороза до возникновения перелома, а также в случаях, когда перелом уже произошёл) для исключения остеопороза (болезнь костно-мышечной системы и соединительной ткани, МКБ-10... дополняет понятие «метаболическое или обменное заболевание»). Следует помнить, что дисплазия у детей нередко сопровождается уменьшением минеральной плотности костной ткани в поясничном отделе позвоночника или во всем скелете.

Требуют консультации невролога, а при необходимости - психотерапевта, если есть жалобы на быструю утомляемость, головные боли, синкопальные, аффективные состояния. В таких случаях рекомендуется провести пациенту УЗДГ (ультразвуковая допплерография) и дуплексное сканирование сосудов головного мозга, электроэнцефалографию, МРТ головного мозга в обычном или сосудистом режимах.

Всем детям с подозрением на наследственное нарушение соединительной ткани требуется консультация кардиолога с обязательным проведением ЭхоКГ (эхокардиографии) для обнаружения анатомических отклонений в строении сердца.

Обратим внимание, что для выявления нарушений сердечного ритма, которые зачастую являются факторами риска возникновения синдрома внезапной смерти, проводится ЭКГ в покое и с нагрузкой, а также суточный мониторинг сердечного ритма.

Также все дети с предполагаемой ДСТ должен быть проконсультирован у окулиста, гастроэнтеролога, стоматолога и ЛОР-врача. При наличии показаний дополнительно пациенты консультируются у генетиков.

В обязательном порядке детская дисплазия требует проведения УЗИ органов брюшной полости для исключения висцероптоза (термин, под которым подразумевают опущение органов брюшной полости и почек в различных сочетаниях) и МАР внутренних органов, а по показаниям и исследование чревного ствола аорты.

Подробности проведения лабораторных исследований при дисплазии соединительной ткани

С практической точки зрения важен уровень гидроксипролина (ГОП) в биологических жидкостях пациента (кровь, моча, желудочный сок, синовиальная жидкость). Свободный ГОП — это маркер деструкции коллагена, пептидносвязанный ГОП отражает процессы как распада, так и синтеза коллагена.

В последние годы широкое распространение получили методы анализа процесса распада (дезоксипиридинолин, пирилинкс-Д суточной мочи, β-Cross-Laps-тест крови) и синтеза коллагена I типа (остеокальцин, общий аминотерминальный пропептид проколагена I типа, общий PINP). Методы определения: иммуноферментный анализ, высокоэффективная жидкостная хроматография.

Также важное диагностическое значение в некоторых случаях имеет определение уровня гликозоаминогликанов (ГАГ) в суточной моче, позволяющее оценить состояние катаболизма межклеточного вещества СТ. Методы определения: по П.Н. Шараеву и др. (1987), тонкослойная хроматография.

Для оценки минерального обмена у больного определяют уровень ионизированного и общего кальция, содержание фосфора, общего витамина D3 и его метаболитов, паратгормона и кальцитонина в сыворотке крови, а при необходимости - уровень фосфора и кальция в суточной моче.

Определенное диагностическое значение имеет исследование состояния микро- и макроэлементного статуса крови или тканей (волосы) и карнитинового обмена. Для диагностики отдельных типов синдрома Элерса - Данло проводится определение дефицита активности лизингидроксилазы, тенасцина Х и фибронектина.

Отметим, что в настоящее время современные иммуногистохимические и молекулярно-генетические исследования малодоступны в малых городах, поэтому клинические и фенотипические признаки ННСТ являются особенно важными для практикующих врачей.

Основные внешние проявления дисплазии соединительной ткани

Основные внешние признаки при ДСТ условно разделены на три группы:

1. Костно-скелетные.
2. Эктодермальные.
3. Мышечные.

Костно-скелетные проявления заболевания сопровождается различными отклонениями в физическом развитии ребенка. Исследование основных антропометрических показателей проводится по общепринятым методикам в медицине.

Для пациентов с соединительнотканной патологией в подавляющем большинстве случаев характерен астенический конституциональный тип для которого характерно увеличение продольных размеров тела.

Пропорциональность или гармоничность развития отдельных частей тела оценивают с помощью индекса Вервека (ИВе). Формула расчета: ИВе = ДТ/2 · (МТ + ОГК), где ДТ - длина тела; МТ - масса тела; ОГК - окружность грудной клетки.

Индекс Вервека (ИВе) от 0,75 до 0,85 свидетельствует о преобладании поперечных размеров тела над продольными; от 0,86 до 1,25 - о гармоничном физическом развитии, а от 1,26 до 1,35 - об увеличении роста по сравнению с поперечными размерами тела. 

Для оценки дефицита массы тела при дисплазии вычисляют массо-ростовой показатель - индекс Варги (ИВа), который рассчитывают по формуле ИВа = (МТ (г) / рост (см) · 2) - (возраст, годы / 100). В норме у детей в возрасте от 7 до 17 лет индекс Варги (ИВа) значительно превышает 1,5.

Для оценки преобладания продольных размеров тела над поперечными размерами используют два индекса:

1. Отношение окружности запястья к длине второго пальца кисти. При этом окружность запястья определяется на уровне шиловидных отростков лучевой и локтевой костей. Длина второго пальца кисти измеряется от суставной щели пястно-фалангового сустава до бугристости ногтевой фаланги.
2. Отношение окружности шеи к длине кивательной мышцы. Окружность шеи измеряют на уровне щитовидного хряща, а длину кивательной мышцы - при повороте головы от стернального конца ключицы до сосцевидного отростка височной кости. 

Долихостеномелию (удлинение конечностей), один из симптомов дисплазии соединительной ткани, которая определяется измерением трубчатых костей и оценкой расчетных индексов:

• соотношение длины кисти к росту > 11 %, где длина кисти - это расстояние между шиловидным отростком и бугристостью ногтевой фаланги 3-го пальца;
• соотношение длины стопы к росту > 15 %, при этом длину стопы оценивают по плантограмме как расстояние от пяточного бугра до конца ногтевой фаланги 2-го пальца;
• соотношение размаха рук к росту (норма для взрослых - >1,05; для детей - >1,03);
• отношение верхнего сегмента к нижнему сегменту (норма для белых взрослых - < 0,85, для афроамериканцев - < 0,78; у детей от 0 до 5 лет - < 1,0; от 6 до 7 лет - < 0,95; 8-9 лет - < 0,9; старше 10 лет - < 0,85). Нижний сегмент измеряют от лонного сочленения (лобковой кости) до основания стопы (пола), верхний сегмент составляет разность между длиной тела и величиной нижнего сегмента.

Обратим внимание, что перечисленные соотношения не обладают точностью при наличии тяжелой формы сколиоза или кифоза.

Изменения конечностей при дисплазии у детей могут также проявляться арахнодактилией (длинные, тонкие, «паучьи» пальцы), гипермобильность суставов и плоскостопие.

Для выявления арахнодактилии используют скрининг-тест большого пальца (симптом Штейнберга, Steinberg). Тест положительный, если при сгибании второго - пятого пальцев над согнутым (приведенным) первым пальцем дистальная фаланга последнего выступает за пределы пятой пястной кости; увеличение длины среднего пальца кисти > 10 см у взрослых; > 9 см у подростков при измерении по ладонной поверхности от кожной складки у основания проксимальной фаланги пальца до конца дистальной фаланги.

Тест запястья (симптом Уолкера - Мердока, Walker-Murdoch) положительный, если пациент легко охватывает свое запястье мизинцем и большим пальцем противоположной руки.

Одним из важных и легко определяемых признаков дисплазии соединительной ткани у детей и подростков является гипермобильность суставов (ГМС), под которой подразумевается увеличение объема движений в одном или нескольких суставах пациента по сравнению с условной среднестатистической нормой.

Какие встречаются деформации стоп при дисплазии соединительной ткани?

К скелетным аномалиям при ДСТ относят деформации стоп. Их различают по виду: типа «качалки», «конской», «полой», «пяточной», эквиновальгусной, эквиноварусной, плоской и плосковальгусной.

Большое практическое значение при диагностике дисплазии занимает плоскостопие. Для оценки продольного плоскостопия используют подометрический индекс (отношение высоты стопы к длине стопы, выраженное в процентах).

При этом высота стопы - это расстояние, измеренное от пола до верхней поверхности ладьевидной кости на 1,5 см кпереди от голеностопного сустава, а длина стопы определяется как расстояние от конца 1-го пальца до задней округлости пятки в мм.

Индекс нормального свода стопы колеблется в пределах 31-29 %, величина индекса в пределах 29-25 % указывает на пониженный свод (плоскостопие), а значения ниже 25 % свидетельствуют о выраженном плоскостопии. 

Костно-хрящевые дисплазии у детей и подростков диагностируются при наличии:

• акромелии (укорочение дистального отдела конечностей); 
• мезомелии (укорочение средних отделов - предплечье, голень); 
• ризомелии (укорочение проксимальных отделов - плечо, бедро). 

Как изменяется форма грудной клетки при дисплазии соединительной ткани?

Деформации грудной клетки при ДСТ разнообразны, но в большинстве случаев представлены двумя вариантами: килевидной и воронкообразной.

Воронкообразная деформация грудной клетки проявляется углублением в нижней части грудины различной степени. Степень деформации определяется индексом, рассчитываемому по рентгенограмме.

Килевидная грудная клетка диагностируется по резкому выступанию грудины вперед и увеличению переднезаднего отдела грудной клетки. Выделяют три типа этой деформации - манубриокостальный, корпорокостальный и костальный.

Как дисплазия влияет на форму позвоночника у детей?

Патология позвоночника у детей и подростков при дисплазии соединительной ткани проявляется: сколиозом, кифозом грудного отдела (искривление позвоночника выпуклостью назад), лордозом поясничного отдела (искривление позвоночника выпуклостью вперед), «плоской или прямой» спиной, spina bifida (под термином «прямая спина» - понимают потерю физиологического кифоза грудного отдела позвоночника).

Сколиоз диагностируют клинически, когда при наклоне вперед у пациента наблюдается различие по вертикали не менее 1,5 см между межреберными промежутками левой и правой половины грудной клетки; рентгенографически и методом компьютерной оптической топографии позвоночника.

Как наследственное нарушение соединительной ткани влияет на кожу, волосы и ногти?

Эктодермальные проявления проявляются гиперрастяжимостью, которую выявляют безболезненным оттягиванием кожи на ≥ 2 см в области тыла кисти, на лбу, над наружными концами ключиц либо возможностью формирования кожной складки на кончике носа. При отсутствии или уменьшении естественной упругости и эластичности кожа определяется как дряблая.

Кожа у больного дисплазией может иметь вид «папиросной бумаги» (хорошо видны расположенные подкожно сосуды). Для них характерно наличие геморрагических проявлений+ (экхимозы, петехии, положительные эндотелиальные пробы - жгута, щипка, манжетки).

Помимо вышеуказанных признаков могут наблюдаться очаги депигментации / гиперпигментации в области остистых отростков нижнегрудного отдела позвоночника, атрофические стрии, не связанные с ожирением, множественные пигментные пятна, гипертрихоз, телеангиоэктазии, гемангиомы.

При пальпации на передней поверхности голени и в области локтевого сустава могут определяться подкожные узелки.

Изменения ногтей при наследственном нарушении формирования соединительной ткани

Ногти при соединительнотканной дисплазии проявляются в виде очаговой аплазией (отсутствие части ногтя), анонихией (отсутствие ногтевых пластинок), пахионихией (утолщение эпидермиса под ногтевой пластиной), лейконихией (белые пятна или полоски на ногтях).

Изменения волос при дисплазии

Волосы пациента при ДСТ истонченные. Может быть гипотрихоз (недоразвитие волосяного покрова) и алопеция (выпадения волос).

Изменения зубов и полости рта при дисплазии соединительной ткани у детей

Из-за болезни наблюдается гиподентия (уменьшение количества зубов, связанное с отсутствием их зачатков), микродентия (малые размеры коронки зуба), увеличение расстояния между зубами, диастемия (увеличение расстояния между передними резцами), расщеплением язычка, дополнительными уздечками верхней и/или нижней губы, нарушением прикуса, дисфункцией височно-нижнечелюстного сустава и др.

Фиксируются нарушения дентино- и эмалеобразования, пародонтит, олигодентия, тремы, сверхкомплектность, аномальный рост клыков и зубов мудрости, дисфункция височно-нижнечелюстного сустава.

Мышечные изменения при дисплазии

Оцениваются врачами по состоянию мышечной силы ребенка, тонуса, осанки, наличию аплазии, атрофии, диастаза мышц, грыжевых выпячиваний различной локализации и увеличения объема пассивных движений в суставах.

Изменения зрения при дисплазии у детей

В органах зрения дисплазия соединительной ткани проявляется в виде: миопии (≥ 3D), гиперметропии, астигматизма, мегалокорнеа, уплощение роговицы (определяется кератометрией), увеличение длинной оси глазного яблока (определяется УЗИ), голубые склеры, эктопия, вывих/подвывих хрусталика, иридодонез (дрожание радужки), отслойка сетчатки, деструкция стекловидного тела, гипоплазия радужки или мерцательной мышцы, косоглазие, эндофтальм, антимонголоидный разрез глазных щелей.

Заболевания сердечно-сосудистой системы характерные для дисплазии соединительной ткани

Для детей и подростков с недоразвитием соединительной ткани характерны следующие заболевания:

• дилатация корня аорты;
• пролапс митрального клапана (ПМК — порок сердца с прогибанием створок митрального клапана в левое предсердие во время сокращения левого желудочка. При норме во время сокращения предсердия клапан открыт и кровь поступает в желудочек); 
• пролапсы трикуспидального, аортального клапанов;
• эктопическое крепление хорд передней, задней створок митрального клапана, нарушенное распределение хорд к створкам митрального клапана;
• продольные, диагональные, поперечные трабекулы в левом желудочке; 
• малая аневризма межпредсердной перегородки, открытое овальное окно, асимметрия створок аортального клапана, увеличенный евстахиев клапан;
• ранняя варикозная болезнь; 
• стеноз чревного отдела аорты; 
• патологическое удлинение, извитость и другие нарушения архитектоники артериальных и венозных сосудов.

Изменения в нервной системе при нарушении развития соединительной ткани

Нарушение в развитии соединительной ткани может провоцировать у детей:

• нестабильность шейного отдела позвоночника;
• патологическая извитость сосудов головного мозга, позвоночника;
• церебральные ангиодистонии;
• вертебрально-базилярная недостаточность;
• дорсалгия, синкопе;
• синдром вегетососудистой дистонии;
• ранний остеохондроз;
• мышечная гипотония и/или гипотрофия.

Как изменяется бронхолегочная система у детей при дисплазии соединительной ткани?

У больных ДСТ часто диагностируют: трахеобронхиальную дискинезию, трахеобронхомаляцию, трахеобронхомегалию, бронхоэктатическую эмфизему Лешке, синдром Вильямса - Кемпбелла, приобретенный поликистоз легких, апикальные буллы, спонтанный пневмоторакс, рецидивирующие ателектазы.

Заболевания органов брюшной полости при дисплазии у подростков и детей?

Детская и подростковая ДСТ проявляется висцероптозом, аномалиями формы и расположения желудка, множественными перегибами и деформациями желчного пузыря, диафрагмальной грыжей, несостоятельностью кардии желудка, гастроэзофагеальными и дуоденогастральными рефлюксами, дивертикулами пищевода и различных отделов кишечника, долихосигмой, мегаколоном, недостаточностью баугиниевой заслонки.

Гематологические признаки характерные для патологии соединительной ткани

Гематологи у детей и подростков с ДСТ зачастую диагностируют:

• легкое образование экхимозов, петехий и гематом при незначительных ударах;
•  носовые, маточные кровотечения;
• доброкачественную микрогематурию;
• нарушения агрегационной функции тромбоцитов;
• дефицит/снижение активности фактора Виллебранда;
• дисфибриногенемию;
• ассоциированные тромбофилии.

Поражения имунной системы ребенка при дисплазии соединительной ткани

Для детей с дисплазией характерны: 

• частые, рецидивирующие вирусные, бактериальные и микотические инфекции;
• снижение функциональной активности клеток моноцитарно/макрофагального звена, содержания Т-лимфоцитов и их субпопуляций, уровня сывороточных иммуноглобулинов (IgA, IgG, IgМ), продукции малоэффективных антител.

Урогенитальные поражения при дисплазии

У больных с патологией соединительной ткани встречаются заболевания:

• крипторхизм;
• эктопия яичка;
• варикоцеле;
• водянка оболочек яичка;
• спаечный фимоз. 

Мочевыводящая система и дисплазия соединительной ткани

Характерные заболевания при дисплазии:

• нефроптоз;
• гипотония чашечно-лоханочной системы с развитием пиелоэктазии, гидронефроза, гидроуретеронефроза;
• пузырно-мочеточниковый рефлюкс;
• дисметаболическая нефропатия (в большинстве клинических случаев - оксалатно-кальциевая кристаллурия).

Репродуктивная система у девочек с соединительнотканными заболеваниями

Гинекологи часто наблюдают в рассматриваемом случае задержку формирования вторичных половых признаков, маточные кровотечения пубертатного периода, меноррагию, вторичную аменорею, предменструальный синдром, дисменорею.

Заболевания эндокринной системы при дисплазии

Высокорослость, задержка формирования вторичных половых признаков, гипофункция щитовидной железы, белково-энергетическая недостаточность.

Оториноларингологические нарушения у детей

Искривление носовой перегородки, ларингомаляция, отосклероз, нейросенсорная тугоухость.

Обратим внимание также на наличие у детей с дисплазией соединительной ткани малых аномалий развития (МАР - изменения строения различных тканей и органов, как правило не без клинически значимых нарушений их функции). МАР разделяют на висцеральные и внешние.

Врачи выявляют МАР при рождении или в раннем детстве. Отметим, что некоторые из них подвергаются обратному развитию, дети "перерастают болезнь" (например, открытое овальное окно, увеличенный евстахиев клапан).

Другие сохраняются в течение всей жизни и являются фактором развития кардиальной патологии. Имеются подтвержденные сообщения, что изолированные висцеральные МАР чаще встречаются у детей 11-17 лет по сравнению с детьми 6-10 лет.

По итогам проведенных фенотипических исследований больного, обследования членов семьи, анализа родословной, инструментальных, лабораторных исследований педиатр вправе заподозрить наследственное нарушение соединительной ткани и провести синдромологический поиск.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Рассмотрим международные рекомендации по лечению наследственных нарушений соединительной ткани.

Немедикаментозные методы лечения и коррекции дисплазии

Питание детей при соединительнотканной патологии

Подросткам и детям с ДСТ рекомендована пища:

• с большим содержанием в продуктах белков (мясо, рыба, кальмары, фасоль, соя, орехи);
• с индивидуально подобранными врачом биодобавками с содержанием незаменимых аминокислоты (лизин, аргинин, метионин, лейцин, изолейцин, валин);
• с значительным содержанием микро и макроэлементов, витаминов, непредельных жирных кислот для стимулирования синтеза коллагена;
• пациентам без патологии пищеварительной системы полезны несколько раз в неделю давать в меню крепкие бульоны, заливные блюда из мяса и рыбы, которые содержат большое количество хондроитинсульфатов).

Режим дня у детей с дисплазией соединительной ткани

Обязательно выполнять ежедневную коррекционную гимнастика, прогулки на свежем воздухе, использовать дневной сон для восстановления сил ребенка.

Утром желательно принимать контрастный душ, прохладной водой достаточно облить ноги у ребенка. Помимо обязательной утренней гимнастики в течение дня, когда дети отдыхают, рекомендуется по 5–10 минут выполнить упражнение «велосипед» в положении лежа на спине.

Любая физическая ребенка с диагнозом дисплазия должна чередоваться с отдыхом, причем желательно, чтобы во время отдыха пациент либо прилег, либо сидел с поднятыми ногами, что способствует улучшению кровообращения в ногах.

Отметим, что эти простые мероприятия зачастую не выполняются из-за неподготовленности ребенка и родителей к их исполнению. При индивидуальной беседе курирующего педиатра с ребенком и его родителями нужно в доступной и наглядной форме разъяснять важность режима и диетических рекомендаций.

Родителям нужно напоминать, что в крупных городах проводят обучающие, групповые занятия на базе дневных стационаров поликлиник, реабилитационных центров, Центров детского здоровья...

Занятия спортом при дисплазии соединительной ткани

Детям с ДСТ, при отсутствии противопоказаний к занятиям спортом, можно посещать спортивные секции, но не заниматься профессионально. Вспомним тезис: физкультура для здоровья, а спорт для результата.

Рекомендуется плавание (хорошо снимает статическую нагрузку на позвоночник), ходьба на лыжах, велосипедные прогулки, дозированная физическая нагрузка на тренажерах, туризм, бадминтон, настольный теннис, волейбол и другие не травмоопасные виды занятий.

Массаж при дисплазии у детей и подростков

Ребенку с ДСТ для улучшения трофики мышц хорошо периодически проводить курс лечебного массажа из 15–20 сеансов. Внимание уделяют области позвоночника и шейно-воротниковой зоны (сегментарный массаж). При периодических болях в суставах показан массаж конечностей.

Коррекция психологических отклонений у детей с патологией соединительной ткани

В реабилитацию пациентов с ДСТ рекомендуется включать психофизические тренировки с элементами динамических упражнений аэробного типа и сеансами саморегуляции в состоянии релаксации.

Цель регулярной психофизическая тренировки у детей с дисплазией: стабилизировать эмоциональную сферу, обеспечивая при ваготонии снижение личностной тревожности, повышение психической активности и увеличение работоспособности, при симпатикотонии — снизить импульсивность, агрессивность, реактивную тревожность. Количество занятий определяется индивидуально.

Медикаментозное лечение дисплазии соединительной ткани у детей и подростков

Международные рекомендации указывают, что патогенетическое лечение должно носить заместительный характер с учетом генетически детерминированных изменений в соединительной ткани, которые сопровождаются метаболическими сдвигами в ее структурных элементах.

Цель медикаментозного лечения дисплазии:

• коррекция биоэнергетического состояния организма;
• коррекция нарушений катаболизма гликозоаминогликанов;
• стимуляция коллагенообразования;
• стабилизация минерального обмена;
• стабилизация процессов перекисного окисления.

Какие лекарства применяют для лечения дисплазии соединительной ткани у детей?

Для улучшения и стимулирования синтеза коллагена педиатры назначают карнитин, витамины С, Е, группы В и микроэлементы (магний, медь, цинк, марганец и др.). Хороший результат дает назначение витаминно-минеральных комплексов.

Широкое применение из медикаментов этого направления получил левокарнитин и его аналог Элькар. Лекарство содержит природное вещество, родственное витаминам группы В.

Левокарнитин способен участвовать в процессах обмена веществ в роли переносчика жирных кислот через клеточные мембраны из цитоплазмы в митохондрии, где эти кислоты во время окисления способствуют образованию большого количества метаболической энергии (в форме АТФ).

Препарат назначают детям с рождения. 30% раствор для дозирования в каплях для детей раннего, дошкольного и младшего школьного возраста и в сиропе — для детей старшего школьного возраста. Курс лечения — 1 месяц.

Дозировка левокарнитина: детям от 0 до 3 лет — по 8–10 капель раствора в день, с 3 до 12 лет — по 27–40 капель в день, с 12 лет — по 5 мл сиропа в день.

Хорошие показатели в лечении дает курсовое применение (4-6 недель) препаратов магния в комбинации с магнезиофиксатором — витамином В6 (Магне В6) согласно инструкции.

Для коррекции нарушений синтеза и катаболизма гликозоаминогликанов применяют курсовое лечение хондропротекторами, которые регулируют метаболизм хондроцитов и подавляют синтез ферментов, повреждающих суставной хрящ.

К ним относятся глюкозаминсульфат,  хондроитинсульфаты, которые содержат комбинацию глюкозамина сульфата и хондроитина сульфата.

Хондроитинсульфат (выпускают в виде препаратов хондроитина сульфат, Структум) — это высокомолекулярный гликозоаминогликан, который:

• замедляет резорбцию костной ткани;
• участвует в синтезе коллагена, построении основного вещества хрящевой и костной ткани;
• ускоряет восстановление костной ткани;
• снижает потерю кальция;
• тормозит дегенеративные процессы в хрящевой ткани;
• нормализует обмен веществ в гиалиновой ткани.

Отметим, что его назначают подросткам с 15 лет по 1 г в сутки в 2 приема.

Если у больной дисплазией соединительной ткани жалуется на боли в суставах для наружного применения используют комбинированную мазь Хондроксид, включающую хондроитинсульфат и диметилсульфоксид.

Диметилсульфоксид улучшает проникновение лекарственных препаратов через кожу, оказывает противовоспалительное действие. Мазь наносят на область поражения 2 раза в день в течение 2–3 недель.

Глюкозаминсульфат (ДОНА, глюкозамина сульфат) — физиологический субстрат биосинтеза гликозоаминогликанов и протеогликанов суставного хряща, гиалуроновой кислоты.

Препарат способствует процессу фиксации серы во время синтеза хондроитинсерной кислоты, регулирует отложение кальция в костной ткани. Глюкозамин нужен для синтеза коллагена и восстановления хряща.

Назначают детям старше 12 лет в виде таблеток или саше 1 раз в день. Курс - 6 недель. Повторный курс лечения проводят через 2 мес.

Также есть и другие препараты с хондроитином сульфатом и глюкозамином гидрохлорида. Часто назначают Терафлекс, применяемый с 15 лет. Препарат содержит в 1 капсуле хондроитина сульфата 400 мг, а глюкозамина гидро­хлорида — 500 мг. Курс лечения 2-3 месяца.

Медикаментозная коррекция обмена веществ при дисплазии соединительной ткани

Для стабилизации минерального обмена назначают:

• фосфорно-кальциевые препараты;
• препараты витамина D2: альфакальцидол (альфа-D3-тева, Оксидевит), а также препараты кальция с витамином D (Кальций-Д3 Никомед, Кальций Д3 Ультра). Так, Кальций-Д3 Никомед.

У практикующих педиатров много положительных отзывов при терапии Никомедом. Он содержит 1250 мг карбоната кальция, в 10 раз превышающего глюконат кальция по усвояемости, и холекальциферол (витамин D3) в дозе 200 ME. Указанное соотношение является оптимальным.

Курс лечения — 1 месяц. При необходимости назначение Никомеда делают 2–3 раза в год.

Коррекция биоэнергетического состояния ребенка с дисплазией

Осуществляется применением инозина, убидекаринона, левокарнитина, препаратами янтарной кислоты. Они стимулируют выработку АТФ в детском организме.

Следует обратить внимание врачам на стабилизацию процессов перекисного окисления липидов, которые способствует угнетению свободнорадикального окисления, улучшению тканевого дыхания, быстрому удалению перекисей и токсических радикалов кислорода.

С этой целью назначают бета-каротин в сочетании с витаминами С и Е (Веторон), убидекаринон, липоевую кислоту, омега-3 и пр.

Курсы метаболитной терапии 1-2 месяца, 2-3 раза в год. Он должен включать 1–2–3 препарата в зависимости от тяжести соединительных нарушений.

Диспансеризация детей с дисплазией соединительной ткани

Действия врача для проведения диспансерного наблюдения и проводимых клинико-инструментальных обследований детей и подростков определяются тяжестью заболевания и предполагают профилактические и лечебно-реабилитационные мероприятия.

Выявление дисплазии в раннем возрасте имеет огромное для профилактики возможных заболеваний перечисленных в статье, эффективного их лечения и предупреждения.

При подготовке публикации использовались следующие источники:

• Кадурина Т. И., Горбунова В. Н. Дисплазия соединительной ткани: руководство для врачей. М.: ЭЛБИ, 2009. 714 с.

• Арсентьев В. Г., Баранов В. С., Шабалов Н. П. Наследственные заболевания соединительной ткани как конституциональная причина полиорганных нарушений у детей: монография. СПб, 2013. 44 с.

• Стрелков Н. С., Кильдиярова Р. Р., Шараев П. Н., Ишмамедов И. Л. Соединительная ткань у детей при патологии: монография / Под ред. Р. Р. Кильдияровой. Ижевск, 2011. 210 с.

• Иванова И. И., Гнусаев С. Ф., Коваль Н. Ю., Герасимов Н. А., Солдатова И. А. Метаболические аспекты недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. Т. 57. № 4–1. С. 103–111.

• Творогова Т. М., Воробьева А. С. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дисэлементоза у детей и подростков // Русский медицинский журнал. 2012. Т. 20, № 24. С. 1215–1221.

• Георгиева Е. Н. Калмыкова А. С., Минаев Б. Д. Психоэмоциональные особенности у подростков и лиц молодого возраста при синдроме дисплазии соединительной ткани сердца // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. 2009. Т. 29, № 1. С. 70–72.

• ,Кадурина Т. И., Гнусаев С. Ф., Аббакумова Л. Н. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект Российских рекомендаций // Педиатрия. Журнал им. Г. Н. Сперанского. 2014. Т. 93, № 5 (Приложение 1). 38 с.

• Кадурина Т. И., Гнусаев С. Ф., Аббакумова Л. Н. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Проект Российских рекомендаций // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2015. № 1 (37). С. 5–35.

• Аббакумова Л. Н. и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей. Алгоритмы диагностики. Тактика ведения. Российские рекомендации // Педиатр. 2016. Т. 7, № 2. С. 5–39.

• Нежкина Н. Н., Воробьева Е. В., Кулигин О. В., Чистякова Ю. В. Использование психофизической тренировки в коррекции нейроциркуляторной дистонии у подростков // Вестник Ивановской медицинской академии. 2010. Т. 15, № 2. С. 54–55.